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安徽測繪職稱論文指導

發布時間:2022-04-25 09:35

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目的探討中國人群非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的基因突變情況及其與靶向藥物療效的相關性。方法應用下一代測序(next-generation sequencing)方法檢測102例NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS等13個基因的突變情況,并分析其與肺癌臨床特征、靶向藥物治療療效間的相關性。結果共檢測到42例EGFR突變(40.8%),3例ALK融合突變(3.9%),6例KRAS突變(5.8%),3例PIK3CA突變(2.9%),1例MET第14外顯子跳躍突變(1%),1例RET融合突變(1%)。在不同的樣本類型和病理分型中檢測到的基因突變情況有較大的差異。20例伴有EGFR突變的患者使用酪氨酸激酶抑制劑進行治療,17例出現緩解。結論中國人群NSCLC的基因突變情況與文獻報道略有區別,尤其是ALK融合的突變頻率。靶向藥物療效與基因突變明確相關。

目的研究伴骨髓侵犯的非霍奇金淋巴瘤的血液形態學、骨髓細胞遺傳學、臨床生化腫瘤指標與預后的相互關系。方法常規骨髓穿刺法對患者進行骨髓細胞形態學分析,應用骨髓短期培養法制備染色體標本,用R顯帶技術對28例患者進行核型分析。應用熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技術對患者P53基因進行檢測。對所有患者進行血清乳酸脫氫酶值的比較分析。結果28例患者中,骨髓形態學均顯示為淋巴瘤骨髓侵犯,染色體分析發現異常核型19例,發生率67.85%(19/28)。異常核型組骨髓中淋巴瘤細胞比例高于正常核型組(60.2% vs. 33.5%,P&lt;0.05)。經FISH檢測發現伴P53基因缺失患者9例,發生率32.14%(9/28)。P53基因在異常核型組的缺失率高于正常核型組(42.11% vs. 11.11%,P&lt;0.05),伴異常核型的患者其血清乳酸脫氫酶含量顯著高于正常核型組[(1464.37 vs. 294.33) U/L,P&lt;0.05]。結論核型異常組的患者有較高的P53基因缺失率,其乳酸脫氫酶均值也明顯高于正常核型組,其預后也相對較差。

目的調查膠東地區非綜合征型耳聾患者4種常見致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突變特征。方法采集2015年1月至2017年9月威海市婦幼保健院門診的420例耳聾患者的外周血,應用基因芯片對患者GJB2基因c.235delC、c.299-300delAT、c.35delG和c.176del16位點,GJB3基因c.538C>T位點,SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位點,線粒體12S rRNA基因c.1555A>C和c.1494C>T位點進行檢測,對雜合突變耳聾患者進行基因全編碼區測序。結果共發現GJB2基因突變者84例(20.00%,84/420),其中c.235delC(16.43%)和c.299-300delAT(7.86%)是主要突變位點。SLC26A4基因突變者75例(17.86%,75/420),主要突變位點為c.IVS7-2A>G(15.71%),有5.95%患者是由線粒體12S rRNA突變引起,并有1例患者致病基因與GJB3 c.538C>T位點相關。結論膠東地區非綜合征型耳聾疾病患者主要致病基因位點為GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.IVS7-2A>G。此外,線粒體12S rRNA c.1555A>C突變者的比例較中國其他地區高。

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